Les travaux de recherche du laboratoire Pilon se concentrent sur les neurocristopathies, un groupe spécifique de maladies génétiques rares dont la cause principale est un problème avec les cellules de la crête neurale. Cette population de cellules souches engendre une multitude de types cellulaires différents, incluant : neurones et glies périphériques, mélanocytes, ostéoblastes et chondrocytes craniofaciaux ou encore certaines cellules spécialisées du cœur et de l’oreille interne. Cette grande diversité fait en sorte que chaque neurocristopathie implique différentes structures/cellules (seules ou en combinaison).
Fait intéressant, de nombreuses neurocristopathies présentent aussi des problèmes reliés au sexe telles que la maladie de Hirschsprung (biais mâle dans l’incidence de la maladie) ou le syndrome CHARGE (sous-fertilité et inversement du sexe mâle-vers- femelle). Via l’utilisation de modèles de souris ainsi que de tissus/cellules provenant de patients, notre objectif est de décoder les mécanismes pathogéniques qui sous-tendent ces maladies avec une emphase particulière sur leurs problèmes liés au sexe.
Au cours de nos travaux sur les cellules de la crête neurale, nous avons aussi développé un intérêt pour le syndrome des ovaires poly-kystiques (SOPK). Cet intérêt est né de la génération accidentelle d’un nouveau modèle murin par mutagenèse d’un gène préalablement non-caractérisé et que nous caractérisons maintenant en détail.
